El Servicio de Farmacia Hospitalaria del Complejo Asistencial Universitario de León (CAULE) ha liderado un proyecto científico-sanitario de alcance internacional para el desarrollo y la optimización de una formulación magistral inédita destinada a tratar la enfermedad de Menkes, un trastorno genético y neurodegenerativo del metabolismo del cobre que, hasta ahora, carecía de terapias farmacológicas eficaces. El nuevo abordaje, pionero en España, ofrece por primera vez una alternativa con impacto clínico real y mejora de la supervivencia infantil.
Un avance con impacto clínico real
La enfermedad de Menkes provoca un déficit de cobre en tejidos clave —especialmente en el sistema nervioso central—, originando un deterioro psicomotor progresivo y potencialmente mortal en los primeros años de vida. Ante el diagnóstico simultáneo de varios pacientes pediátricos, el equipo del CAULE, encabezado por Juan José Ortiz de Urbina González, jefe del Servicio de Farmacia, puso en marcha una estrategia terapéutica específica.
El farmacéutico Rubén Varela Fernández, doctor en I+D de medicamentos, lideró el diseño galénico, la optimización y la elaboración de la formulación, capaz de transportar el cobre de forma más eficiente a los órganos afectados. Según Ortiz de Urbina, «los niños tratados han mostrado mejoras significativas en su desarrollo neuromotor, reducción de complicaciones neurológicas y una mayor interacción social. Algunos han superado ya los tres años, lo que supone un hito frente al curso natural de la enfermedad».
Colaboración internacional y evidencia científica
El avance es fruto de una amplia red colaborativa: el Laboratorio de Investigación Galénica de la Universidad de Santiago de Compostela, el Servicio de Farmacia del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, los servicios de Farmacia y Pediatría del CAULE y el CopperLess Committee, comité internacional de expertos en metabolopatías que asesoró la estrategia.
Tras la publicación de los primeros resultados en revistas biomédicas de prestigio, como The Journal of Clinical Investigation, más de quince países han solicitado acceso a la formulación, generando una red internacional sin precedentes en el ámbito de las enfermedades raras.
Impulso institucional y acceso
Como consecuencia de esta innovación, la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León ha firmado un convenio de colaboración con la Universidad de Santiago de Compostela para impulsar el desarrollo y la proyección de la formulación, facilitar su acceso a nivel nacional e internacional y consolidar la transferencia de conocimiento desde el laboratorio a la práctica clínica.
Modelo de investigación traslacional
La alianza entre instituciones sanitarias y académicas consolida un modelo de investigación traslacional que conecta el conocimiento básico con la asistencia real. El proyecto posiciona al CAULE como referente en el desarrollo de medicamentos huérfanos y demuestra que la farmacia hospitalaria puede liderar soluciones terapéuticas innovadoras para patologías sin alternativas previas.
