Castilla y León

Castilla y León amplía su cribado neonatal para detectar más enfermedades raras

La Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León ha reforzado el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas al añadir cinco nuevas patologías.

A partir del 1 de septiembre, se analizarán un total de 20 enfermedades, duplicando el listado que existía en 2022. Esta iniciativa subraya el compromiso de la Junta con la detección precoz y la mejora de la salud infantil.

El cribado neonatal, una herramienta fundamental que Castilla y León ha utilizado desde 1990, permite identificar enfermedades raras antes de que se manifiesten los síntomas. Esta detección temprana es crucial, ya que mejora el pronóstico, previene la mortalidad prematura y reduce las discapacidades físicas y psíquicas, lo que mejora significativamente la calidad de vida de los afectados.

Las cinco nuevas enfermedades añadidas al programa son la Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la Atrofia Muscular Espinal (AME), la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), la Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y la Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD). Estas se suman a las quince patologías ya existentes, como el Hipotiroidismo congénito, la Fibrosis quística y la Anemia falciforme.

Durante 2024, el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León analizó 14.869 muestras, lo que permitió detectar 177 casos sospechosos, incluyendo 90 de anemia falciforme y 33 de fibrosis quística, demostrando la eficacia del programa en la identificación de estas condiciones en recién nacidos.

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