La Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, ALER, ha celebrado la aprobación en la Comisión de Sanidad del Congreso de la proposición de ley sobre el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. La entidad considera que este avance supone un paso relevante hacia una sanidad más equitativa, pero advierte de que la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X sigue pendiente de implantación efectiva en la prueba del talón en Castilla y León.
El Congreso aprobó el texto el 25 de junio de 2026 y lo remitió al Senado para continuar su tramitación parlamentaria. La norma busca reforzar la evaluación anual del programa, mejorar la coordinación entre comunidades autónomas y facilitar la actualización de las enfermedades incluidas en el cribado neonatal.
ALER insiste en que el cribado neonatal en Castilla y León debe avanzar sin más retrasos. La asociación recuerda que diagnosticar a tiempo enfermedades raras en recién nacidos puede cambiar el pronóstico, evitar daños irreversibles y, en los casos más graves, salvar vidas.
La movilización social ha sido clave en este proceso. El pasado 25 de junio se entregaron en el Congreso de los Diputados más de 300.000 firmas recogidas en toda España para apoyar la ampliación de la prueba del talón. La iniciativa legislativa popular fue promovida por Pedro Lendínez, de Más Visibles, y respaldada por pacientes, familias, profesionales sanitarios y asociaciones.
En Castilla y León, la campaña logró una respuesta destacada. Según ALER, se recogieron más de 35.000 firmas, con especial participación en León, Valladolid, Salamanca y Ávila. La presidenta de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras, Beatriz Alegre, participó junto a su hija Vanesa en la entrega de firmas en el Congreso.
El secretario general del PSOE de León y diputado nacional, Javier Alfonso Cendón, ha valorado de forma positiva el avance de la proposición de ley. A su juicio, el texto permitirá reforzar la igualdad en el acceso al diagnóstico precoz y establecer mecanismos de revisión periódica del catálogo de enfermedades incluidas en el programa.
ALER también ha trasladado esta reivindicación a la Junta. El pasado 22 de junio, representantes de la asociación, de Más Visibles y los padres de Pelayo, un joven afectado por aciduria glutárica tipo 1, mantuvieron una reunión con la Consejería de Sanidad de Castilla y León.
En ese encuentro, las familias pidieron acelerar la incorporación de nuevas patologías al programa autonómico de cribado neonatal. Además, reclamaron un modelo más homogéneo entre comunidades autónomas para evitar diferencias en el diagnóstico según el lugar de nacimiento.
Entre las enfermedades prioritarias se encuentra la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una patología neurodegenerativa grave. El Ministerio de Sanidad la define como una enfermedad progresiva que afecta principalmente a las glándulas suprarrenales, la médula espinal y la sustancia blanca del cerebro. También subraya que el diagnóstico y el tratamiento precoz son claves para evitar daño cerebral y discapacidades asociadas.
La Orden SND/356/2026 ya recoge la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X dentro del listado de 21 enfermedades del programa de cribado neonatal de la cartera común básica del Sistema Nacional de Salud. Sin embargo, ALER reclama que esa inclusión se traduzca cuanto antes en una implantación real y homogénea en todo el territorio, incluida Castilla y León.
La asociación subraya que cada día de retraso tiene consecuencias directas para los menores afectados y sus familias. La reivindicación llega, además, en un momento especialmente doloroso. ALER ha lamentado el fallecimiento de un niño de 3 años afectado por esta enfermedad, un caso que, según la entidad, vuelve a mostrar el impacto irreversible de un diagnóstico tardío.
Por ello, ALER reclama que la Junta de Castilla y León agilice los plazos. La entidad señala que la administración autonómica ha manifestado su compromiso de estudiar la incorporación de esta patología al programa de cribado neonatal, con una posible implantación en 2027.
La asociación considera que la respuesta sanitaria debe estar a la altura de la evidencia científica y de las herramientas diagnósticas disponibles. Su mensaje es claro: “diagnosticar antes es salvar vidas”.
