La Asociación PocoFrecuentes ha aprovechado el Día Internacional de la Epilepsia para lanzar un mensaje claro: vivir con epilepsia requiere diagnósticos más rápidos, precisos y personalizados. La entidad, centrada en enfermedades raras y trastornos del neurodesarrollo, ha compartido el testimonio anónimo de una mujer adulta cuyo caso resume un problema estructural que afecta a miles de familias.
La paciente fue diagnosticada en la infancia tras su primera crisis. Sin embargo, hoy continúa en seguimiento médico porque todavía no se ha determinado con exactitud el tipo de epilepsia que padece. En paralelo, ha pasado por distintos tratamientos y ajustes farmacológicos, pero aún no alcanza la estabilidad clínica necesaria para desarrollar su día a día con plena independencia.
Este caso, según la asociación, evidencia una necesidad urgente: facilitar el acceso a pruebas especializadas, como estudios genéticos, neuroimagen avanzada y electroencefalogramas prolongados. Estas herramientas, subraya PocoFrecuentes, pueden acortar tiempos, afinar diagnósticos y mejorar decisiones terapéuticas.
Además, el impacto de la epilepsia no termina en las crisis. También golpea la esfera emocional y social. La paciente relata que la enfermedad afecta a la autoestima, al trabajo, a las relaciones y a la autonomía personal. La incertidumbre sobre nuevas crisis, sumada a la falta de respuestas definitivas, genera una carga psicológica sostenida.
“Prefiero no decir mi nombre, pero sí contar lo que significa vivir con epilepsia”, explica en su testimonio. En su relato, insiste en que lo más difícil no es solo la crisis en sí, sino el contexto: el miedo a caídas, la frustración y la sensación de dependencia. También destaca que la enfermedad se vive en familia y reconoce el acompañamiento constante de su entorno y de los profesionales sanitarios.
PocoFrecuentes recalca ese punto: la red de apoyo resulta clave para sostener procesos largos y complejos. Por eso, la organización agradece el compromiso de las familias y de los equipos médicos, y reclama más investigación para mejorar el abordaje clínico y social de la epilepsia.
En este marco, la entidad pide reforzar la visibilidad pública de estas historias. Hablar de epilepsia, insiste la asociación, no solo informa: también reduce estigma y promueve empatía. A su vez, visibilizar casos reales puede impulsar políticas sanitarias más eficaces y acelerar la llegada de avances médicos.
La conclusión que deja la jornada es contundente: vivir con epilepsia diagnóstico y vida autónoma no debe ser un camino en solitario ni una espera indefinida. Para muchas personas, el acceso temprano a pruebas avanzadas puede marcar la diferencia entre sobrevivir al día a día y construir un proyecto de vida con mayor libertad.
Sobre PocoFrecuentes
PocoFrecuentes es una organización dedicada a la investigación, apoyo y divulgación en enfermedades raras. Colabora con pacientes, profesionales sanitarios y entidades públicas y privadas para impulsar mejoras en diagnóstico, tratamiento y calidad de vida.
