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Beatriz Alegre, la presidenta de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y sin Diagnóstico (ALER), madre además de una joven afectada por narcolepsia y compañera de trabajo en la ULE, que está reuniendo el dinero preciso para dar comienzo al Proyecto de investigación genética para pacientes de Narcolepsia y otras hipersomnias centrales ha iniciado una campaña de recogida de ayuda para su asoación.
La narcolepsia es una enfermedad muy inhabilitante para la vida diaria y al conocerse pocos genes de la enfermedad, no se pueden diseñar fármacos nuevos para cada tipo de narcolepsia (tipo 1 y tipo 2). Es una de las pocas enfermedades en la que no se han hecho test genéticos en España.
Beatriz explica que su hija empezó con los síntomas a los 6 años y fue diagnosticada a los 8 años. Como ella hay otros 80 niños en España que casualmente empezaron con los síntomas a esa misma edad.
Los tratamientos actuales no funcionan en varias personas, entre ellos la hija de Beatriz, y esta investigación sería un gran avance para todas las personas que padecen estas dolencias y otras enfermedades autoinmunes. Llevan intentando hacerlo desde el año 2017 y no se ha podido realizar por falta de financiación.
El equipo investigador tiene amplia experiencia en proyectos de investigación clínica y epidemiológica. El proyecto, coliderado por la Dra. MERINO ANDREU (neurofisiólogo clínico, coordinadora de la Unidad de trastornos Neurológicos de Sueño) y el Dr. MORENO NAVARRO (genetista, coordinador del laboratorio de Endocrinología Molecular del INGEMM), participarán junto con biólogos y médicos de la Unidad de Sueño, también especialistas en epidemiología del Hospital de la Paz.
(La Doctora Merino participó en el I Congreso de Aler sobre narcolepsia y otras enfermedades autoinmunes el 28, 29 y 30 de junio de 2019 en el Centro Cree de San Andrés del Rabanedo)
Si se consiguen los fondos, se cree que se darían a conocer los primeros datos de la investigación dentro de 1 año en un Congreso en León.
El coste total es de 19.500€ por eso piden que el que pueda aporte su granito de arena. Para iniciar el estudio se necesitan 5000€ (de los que se han recaudado en 7 días en 1.175€). Se necesita llegar a 5000€ antes de noviembre.
Este es el link que han puesto en Feder:
