La campaña de Poco Frecuentes, Convivir con lo Raro, orientada a visibilizar enfermedades poco frecuentes y promover la investigación biomédica, presenta el caso de Guzmán, un niño de León afectado por síndrome de hiper-IgM (HIGM), una inmunodeficiencia de origen genético de carácter ultrarraro que impide al sistema inmunológico producir anticuerpos de manera efectiva.
Según explica su madre, Carlota, en un vídeo testimonial publicado en el marco de la campaña, Guzmán sufría infecciones recurrentes causadas por virus, bacterias y parásitos, debido a una disfunción grave en la comunicación entre las células B y T del sistema inmune. Este defecto inmunitario lo dejaba expuesto a complicaciones continuas desde los primeros años de vida.
Tras ser diagnosticado, Guzmán inició tratamiento inmunológico y fue sometido el pasado 25 de septiembre de 2024 a un trasplante de médula ósea, el único procedimiento disponible actualmente que ofrece una posible curación. Sin embargo, se trata de un tratamiento complejo, con riesgos elevados y largos periodos de recuperación.
En paralelo, varios grupos de investigación genética trabajan actualmente en terapias dirigidas que buscan restaurar de forma específica la función alterada en la célula T, un enfoque más selectivo y menos agresivo.
“Tenemos que luchar para que estas investigaciones sigan adelante”, señala Carlota en su intervención. “Solo a través de la ciencia podremos tener una esperanza real”.
El objetivo de Convivir con lo Raro es dar voz a las familias, impulsar la financiación de estudios científicos y sensibilizar a la sociedad sobre la necesidad de invertir en enfermedades que, aunque poco prevalentes, afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes.
