Tras la bienvenida del gerente del CAULE, Alfonso Rodríguez-Hevia González, se leyó un manifiesto por parte de las madres de pacientes pediátricos de Enfermedades Raras (ER) y de la presidenta de ALER, Beatriz Alegre. A continuación, se proyectó el cuento ‘Los guardianes del Arcoiris’ en el que participan 13 niños de 2 a 8 años, 10 de ellos de León con alguna enfermedad rara o ultra rara.
El gerente destacó que las Enfermedades Raras constituyen un desafío para la salud pública y recordó que son muchas las familias que conviven con ellas y sufren su convivencia.
Rodríguez-Hevia puso de manifestó el compromiso del CAULE para mejorar y ampliar la atención a estos pacientes, para lo que se ha comenzado a instalar un sistema de secuenciación masiva para la detección de enfermedades raras, adquirido por la Junta de Castilla y León para la Unidad de Genética, en base al Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León 2023-2027 (PIERCyL), aprobado en marzo de 2023. También recordó que con las nuevas salas blancas de Farmacia, en obras en la actualidad, va a ser posible elaborar terapias avanzadas para afectados por las ER, completando su atención integral en León, desde el diagnóstico al tratamiento.
Sobre el PIERCyL explicó que incorpora avances para mejorar el diagnóstico precoz, buscando que el mayor número posible se realice en el primer año de vida y que en base al mismo se ha creado una Unidad de referencia regional de diagnóstico avanzado de enfermedades raras de Castilla y León.
Asimismo, recordó que el plan promueve la colaboración interdisciplinar, el soporte a las familias, la investigación científica y desarrollo de nuevas terapias.
Concluyó su intervención señalando que, «aunque queda mucho por hacer, estamos en el camino»
ALER, por su parte, incidió en su manifiesto en la necesidad de igualar la respuesta sanitaria, social y económica, que consideran insuficiente, en todo el país, y que haya una equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento. Para ello piden, en líneas generales, que el cribado neonatal analice las mismas patologías en todas las comunidades, que las ayudas para el desplazamiento se aumenten y que se promueva la investigación.
