La Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico (ALER) se suma a la conmemoración del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se celebrará el próximo 29 de abril, con el objetivo de visibilizar las dificultades que enfrentan miles de personas que conviven con enfermedades raras y aún no han recibido un diagnóstico.
Este día busca concienciar sobre una dura realidad: más de 3 millones de personas en España conviven con enfermedades raras o sin diagnóstico, y más de la mitad de ellas esperan más de seis años para obtener una respuesta médica, si es que llega.
Desde ALER se ha diseñado un calendario de actividades en el marco de esta jornada, entre las que destacan las Charlas de Sensibilización dirigidas al alumnado del CEIP Trepalio los días 28 y 29 de abril. Estas actividades se enmarcan en un programa educativo que durante el curso 2024/2025 ha llegado a numerosos centros escolares, entre ellos: CEIP Camino del Norte, CEIP Los Adiles, CEIP Luis Vives, CEIP La Palomera, CEIP San Claudio, CEIP La Granja, CRA Maestro Emilio Alonso y, próximamente en mayo, CEIP La Palomera y CEIP Padre Manjón. Gracias al compromiso de la asociación, así como a las donaciones y actividades solidarias, ALER continúa avanzando en su labor de sensibilización y apoyo a las personas afectadas por enfermedades raras desde edades tempranas.
El movimiento asociativo de enfermedades raras en España ha impulsado este año un manifiesto común, en el que 17 entidades —incluida ALER— se han unido para exigir mejoras en el diagnóstico de estas patologías. Algunas de las entidades participantes son EURORDIS, ALIBER, FEDER, ANPE, Objetivo Diagnóstico, Fundación Querer, Aspace Segovia o D’Genes, entre otras. El manifiesto completo : Únete a las personas Sin Diagnóstico en su Día Mundial 2025 | FEDER
El manifiesto pone de relieve que uno de los principales obstáculos en el diagnóstico de estas enfermedades es su complejidad y baja prevalencia, lo que exige una alta especialización, atención multidisciplinar y la concentración de casos en centros de referencia.
Entre las medidas reclamadas por el colectivo destacan:
- Apoyo a programas existentes como SpainUDP (IIER) o el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (CIBERER).
- Homogeneización y ampliación de pruebas de cribado neonatal y genéticas, incluyendo su integración en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud.
- Implementación de rutas y estructuras asistenciales que garanticen la continuidad del proceso diagnóstico.
- Refuerzo de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y la red de atención sanitaria pediátrica Red Únicas.
- Coordinación sociosanitaria e integración del apoyo psicológico y educativo para las personas afectadas y sus familias.
- Priorización de la salud mental y el bienestar emocional de las familias afectadas.
Queremos dar voz a quienes aún no tienen nombre para su enfermedad. Luchar por el diagnóstico es luchar por una mejor calidad de vida, por esperanza, por derechos.
Con acciones como estas, la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico reafirma su compromiso con las personas sin diagnóstico, defendiendo una atención sanitaria más justa, accesible y humana para todos.
