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Expertos europeos en medicina y genética se citarán en León a la vuelta del verano en un encuentro médico de carácter internacional. Tendrá lugar los próximos 20, 21 y 22 de octubre en el salón de actos del Complejo Asistencial Universitario de León y se trata del II Simposio Europeo sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras.
Este síndrome cobró triste relevancia en los últimos años en esta provincia de la mano de una familia leonesa, que peleó contra esta enfermedad desde 2017, año de nacimiento de su hijo Marco, hasta su fallecimiento en diciembre de 2022. SM la Reina Dña. Letizia fue una de las personalidades que colaboró en poner el foco en la historia del pequeño Marco. Sus padres, Ricardo y Alicia, libraron una intensa y dura batalla durante ese tiempo. Meses después de morir su hijo, Alicia también falleció víctima de un tumor cerebral y logró, de forma póstuma, hacer realidad su último deseo: que su marido Ricardo obtuviera el Premio Supercuidadores 2023, por su incansable labor cuidando de su familia.
A día de hoy, Ricardo Fernández Morueco dedica todos sus esfuerzos a mejorar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras o sin diagnóstico y la de sus familias. Es secretario de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang (AESYS), representante autonómico y vocal de la junta directiva nacional de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Hoy ha presentado este pionero encuentro médico en compañía de la directora de la Fundación CEPA González Díez, Nuria Alonso, organización que ha respaldado la celebración de este Simposio.
Este encuentro científico reunirá a los principales investigadores mundiales de este síndrome, así como otros especialistas en enfermedades raras. El objetivo, compartir el estado de la investigación y los últimos avances en el tratamiento de ésta y otras enfermedades raras. También se convertirá en un punto de encuentro para los afectados y las familias pertenecientes a AESYS (Asociación Española del Síndrome de Schaff-Yang).
Entre los ponentes, estará en León el descubridor del síndrome, el Dr. Christian Schaaf, director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Heidelberg (Alemania), así como investigadores del Instituto de Neurobiología de Marsella, del madrileño Hospital de La Paz, del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC), del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu y del Instituto de Salud Carlos III.
El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. Este gen se encuentra en la misma región que la asociada al Síndrome de Prader-Willi y por eso, hasta hace pocos años, al Síndrome de Schaaf-Yang se le confundía con el Síndrome de Prader-Willi, debido a las similitudes que comparten: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse.
Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Schaaf-Yang tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
En la actualidad, el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable. No obstante, con un tratamiento adecuado y una intervención temprana se puede mejorar la calidad de vida de los afectados. Este tratamiento debe comprender fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición.También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares. Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.
Hay que tener en cuenta que existe una elevada variabilidad de síntomas entre los distintos afectados por el Síndrome de Schaaf-Yang. Actualmente hay 20 afectados en España y poco más de medio millar de casos diagnosticados en todo el mundo.
